La espina bífida es una malformación secundaria a la alteración del cierre del tubo neural. Se define como una protrusión de la médula espinal y/o meninges a través de un defecto de los arcos vertebrales. El diagnóstico puede sospecharse precozmente con ecografía entre 11 y 14 semanas a través de marcadores ecográficos como la translucencia nucal entre otros, además de la ecografía del 2° trimestre de embarazo que evalúa anatomía fetal y otras malformaciones asociadas.
El tratamiento de la espina bífida apunta a corregir el defecto con neurocirugía en los primeros días de vida y/o a través de cirugía antenatal que se realiza antes de la semana 26 de gestación. Las secuelas por esta malformación incluyen diversos grados de parálisis motora y sensorial, alteraciones músculo esquelética, disfunción vesical e intestinal, malformaciones ortopédicas, hidrocefalia, etc., según el nivel del defecto. La cirugía fetal ha reportado un nivel menor de discapacidad, así como de hidrocefalia, aunque no está exenta de riesgos como complicaciones maternas y parto prematuro, por lo que se indica bajo ciertos criterios médicos.
En Chile, después de la fortificación de la harina con ácido fólico la incidencia de espina bífida es de 3,9 por 10 mil nacidos (166 casos anuales aproximadamente), 40% menos que en la etapa de pre- fortificación que corresponde hasta el año 2000 cuya incidencia era de 8,7 por 10 mil nacidos. El Instituto de Salud Pública refiere que en países como USA, Canadá, Costa Rica, Chile y Sud África hubo una disminución de las malformaciones y defectos del tubo neural después de la fortificación de harina de trigo con ácido fólico. La fortificación de las harinas en chile contempla nutrientes como la tiamina, riboflavina, ácido fólico y hierro.
Como profesional de la salud y en el ámbito de la Obstetricia la suplementación directa con ácido fólico se debe recomendar al menos 1 mes antes de la concepción en pacientes de bajo riesgo y 3 meses en las de alto riesgo, se debe mantener la ingesta durante las primeras 12 semanas de embarazo. La dosis recomendada de ácido fólico en la población general es de 0.4 mg/día. En Chile, la gran mayoría de los comprimidos que se venden son de 1 mg y es lo que se suele indicar. En la Población de alto riesgo de malformaciones, la dosis de ácido fólico recomendado es de 4 mg/día. Se ha reportado beneficio de dosis mayor en mujeres con antecedentes de hijos previos con defectos del tubo neural.
Las disrafias espinales en Chile son un grupo de patología GES que cuentan con garantías de acceso, oportunidad y protección financiera en el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
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