- El análisis genético de muestras de tumores almacenadas identifica alteraciones tratables sin requerir nuevas biopsias.
- La secuenciación de nueva generación permite detectar mutaciones clave como HER2 o FGFR2 en etapas avanzadas.
- Chile busca ampliar el acceso a diagnósticos moleculares para mejorar el tratamiento de una patología con alta incidencia local.
Chile registra una de las mayores incidencias de este cáncer a nivel mundial, con especial concentración en la zona sur. Un examen genético realizado sobre tejido tumoral ya almacenado puede identificar alteraciones potencialmente tratables en hasta un tercio de los casos avanzados.
El cáncer de vesícula presenta en Chile una distribución geográfica particular, con una alta concentración de casos en Aysén, Los Ríos, Los Lagos y La Araucanía. La enfermedad afecta especialmente a mujeres y registra una mayor incidencia en población indígena. Si bien la colecistectomía preventiva incorporada al GES para personas de entre 35 y 49 años permite evitar parte de los casos, la enfermedad también puede diagnosticarse fuera de ese rango etario o como un hallazgo durante el análisis de una vesícula extraída por otra causa.
En estos casos, el tejido tumoral suele quedar almacenado en bloques de parafina, una muestra que puede conservar información genética relevante durante años. Su análisis mediante secuenciación de nueva generación permite identificar alteraciones del ADN que podrían orientar tratamientos específicos, sin necesidad de realizar una nueva biopsia.
Entre un 10% y un 20% de los cánceres de vesícula presenta alteraciones en HER2, una proteína que también es utilizada como blanco terapéutico en algunos tipos de cáncer de mama. En los tumores de vía biliar intrahepática, en tanto, pueden encontrarse fusiones de FGFR2 y mutaciones de IDH1, asociadas a terapias dirigidas. Estudios internacionales estiman que cerca de un tercio de los cánceres avanzados de la vía biliar presenta alguna alteración potencialmente accionable.
La secuenciación de nueva generación permite analizar cientos de genes de manera simultánea a partir del mismo tejido almacenado. El procedimiento puede entregar resultados en un plazo aproximado de una a tres semanas, según el tipo de análisis requerido.
“Antes, cada sospecha se examinaba por separado y el paciente podía quedarse sin muestra ni respuesta. Hoy un solo examen permite responder varias preguntas a la vez, utilizando el mismo tejido”, explica Luis Leyton, bioquímico de Biotecom.
No todos los pacientes presentan una alteración genética que pueda ser tratada con terapias dirigidas. Sin embargo, el análisis molecular puede aportar información adicional para definir las alternativas disponibles, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad.
El desafío, plantean desde Biotecom, es ampliar el acceso a este tipo de diagnóstico. El Ministerio de Salud ha anunciado la incorporación progresiva de todos los cánceres al GES entre 2028 y 2031, mientras que actualmente la capacidad para realizar estudios genómicos oncológicos continúa concentrada principalmente en centros especializados de Santiago.
“Chile conoce este cáncer mejor que casi cualquier otro país del mundo: lo estudió, lo describió y aprendió a prevenirlo. El siguiente desafío es también aprender a leerlo a nivel molecular y hacerlo de manera oportuna”, señala Leyton.
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