Amiloidosis: la enfermedad poco frecuente que se confunde con diabetes

En Chile la diabetes es un grave problema de salud que afecta cada año a más personas. De acuerdo con datos del la Cámara de Diputados, el 12% de la población posee esta enfermedad,  lo que sitúa al país como la nación de Sudamérica con mayor cantidad de pacientes, superando a Argentina y Brasil.

La diabetes tiene asociadas varias complicaciones, algunas asintomáticas y otras sintomáticas. Dentro de estas últimas está la neuropatía diabética, que consiste en el daño a los nervios debido a los altos niveles de azúcar y grasas, como triglicéridos en sangre.

Sin embargo, la neuropatía no es exclusiva de quienes viven con diabetes, ya que existe otra afección, desconocida y poco frecuente, en la que el paciente también presenta este daño. Se trata de la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global. Su diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otros padecimientos.

Los síntomas de la hATTR-PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como falla cardíaca, arritmias y síndrome del túnel carpiano. Debido a que se trata de una enfermedad neurológica progresiva y discapacitante es esencial un abordaje terapéutico adecuado, ya que de no tratarse, la sintomatología de estos pacientes es progresiva y potencialmente mortal.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la hATTR-PN.

El manejo de esta enfermedad debe ser multidisciplinario por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos.

“La progresión de la hATTR-PN, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos, sin un manejo adecuado puede ser altamente discapacitante para el paciente8, por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre la enfermedad, ya que entre más oportuno sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento óptimo, los resultados serán mejores para el paciente”, comentó el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología.