Las personas con síndrome de Down presentan una mayor probabilidad de nacer con cardiopatías congénitas en comparación con la población general, lo que hace fundamental la detección precoz y el seguimiento médico especializado desde los primeros meses de vida.

Mientras en la población general los defectos cardíacos congénitos afectan aproximadamente a 1 de cada 100 recién nacidos, en niños con síndrome de Down esta cifra aumenta significativamente, alcanzando entre un 40% y un 60% de los casos. Datos de la American Heart Association indican además que entre el 35% y el 50% de los niños con esta condición presentan algún tipo de cardiopatía.

La principal causa de esta mayor prevalencia se relaciona con la presencia de una copia extra del cromosoma 21, característica del síndrome de Down. Esta alteración genética influye en el desarrollo del corazón durante el embarazo, dando lugar a distintas malformaciones. Sin embargo, se trata de un proceso complejo en el que intervienen múltiples factores, por lo que no todas las personas con síndrome de Down desarrollan una enfermedad cardíaca.

Entre las cardiopatías más frecuentes destaca el defecto del canal auriculoventricular, considerado el más característico en esta población. También son comunes la comunicación interventricular, la comunicación interauricular y el ductus arterioso persistente. En menor proporción, puede presentarse la tetralogía de Fallot. De hecho, cerca del 70% de estas cardiopatías corresponden a defectos del tabique del corazón, conocidos comúnmente como “agujeros en el corazón”.

Respecto a posibles diferencias por sexo, algunos estudios sugieren que ciertas cardiopatías —como el defecto auriculoventricular— podrían ser más frecuentes en mujeres con síndrome de Down. No obstante, la evidencia no es completamente consistente, y los resultados pueden variar según la población analizada.

Los especialistas coinciden en que el diagnóstico temprano, idealmente durante el periodo neonatal, es clave para definir el tratamiento y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El control cardiológico oportuno permite detectar complicaciones, planificar intervenciones y acompañar el desarrollo integral de niños y niñas con síndrome de Down.

El último CENSO (2024) informó que el 11,1% de la población —más de 1,9 millones de personas— vive con discapacidad. Sin embargo, esta medición se refiere principalmente a situaciones más severas. Por su parte, la Encuesta de Discapacidad y Dependencia (ENDIDE, 2022) entrega una cifra más elevada: se estima una prevalencia de más de 17% de chilenos con discapacidad, equivalente a más de 3,2 millones de personas, evidenciando una diferencia sustantiva entre mediciones.

Ambos instrumentos son complementarios, pero comparten una omisión crítica: no permiten identificar con precisión la cantidad de chilenos que tienen síndrome de Down. Si se desconoce esa cifra, menos aún sabemos sobre su situación laboral, impidiendo una toma de decisiones basada en evidencias que permitan avanzar en materia de inclusión laboral de este colectivo. Así, una condición ampliamente reconocida en el debate público permanece estadísticamente invisible.

Sin datos, las políticas públicas operan a ciegas. Y sin cifras concretas que permitan tomar medidas para incentivar el empleo de la población con discapacidad intelectual, la inclusión seguirá siendo una promesa incompleta. Para avanzar necesitamos algo básico: medir mejor y así, poder incluir de verdad.

Alejandra Ríos Urzúa

Directora Observatorio para la Inclusión Universidad Andrés Bello

A pocos días de inscribir su nombre en la historia, Martín sostuvo que, “siento emoción y estoy  contento, porque logré el Récord Guinness”. Respecto a la cordada con la Escuela de Montaña,  señaló que, “me encantó llegar a la cumbre de El Plomo con ellos, fueron muy simpáticos y cariñosos  conmigo. Me ayudaron mucho e hicimos un muy buen equipo”. Agregó que, “nunca me rendí,  entrené mucho. Tuve mucho apoyo de mis amigos y familiares y el equipo de Tarucas y de la  ESCMÑA, fue una excelente cordada”.

Esta alianza permitió concretar este objetivo que puso a Martín en la historia del montañismo  nacional e internacional. Pero para poder alcanzar la prestigiosa cumbre del Cerro El Plomo, la  fundación y Martín debieron realizar una exigente preparación, en la cual incorporaron lecciones  aprendidas de un primer intento de atacar cumbre en 2025.

Fue así como se gestionó el apoyo y participación de una cordada de la Escuela de Montaña del  Ejército, conformada por cuatro especialistas de montaña en apoyo directo a Martín, un enfermero  militar y cinco integrantes para apoyo logístico. Previo a la expedición, el equipo completo realizó  un periodo de aclimatación en el Cuartel Militar Portillo a 2.400 m s.n.m. para al día siguiente realizar  un trekking hasta el Cristo Redentor a 3.800 m s.n.m.

Mientras que, para el Jefe de la Expedición, Capitán Christian Rubilar G., “el balance fue  tremendamente positivo, en donde, fuimos un apoyo fundamental, desde la planificación de la  marcha, soporte médico a través de una ambulancia, coordinaciones en caso de una evacuación  aeromédica, hasta la asesoría técnica y la permanente motivación para que Martín pudiese lograr  la anhelada cumbre del Cerro El Plomo”.

El viernes 16 de enero la cordada comenzó la expedición en donde alcanzaron el Refugio Federación  y ejecutaron trabajos de aclimatación. Al día siguiente comenzaron la marcha con el objetivo de  armar otro campamento base en el Refugio Agostini (4.600 m s.n.m). En este lugar se realizó la  última aclimatación, se revisaron los equipos, para en la madrugada del domingo 19 de enero  comenzar la ascensión y dejar el nombre de Martín inscrito en el montañismo y en el Récord  Guinness. Su padre, Óscar Plaza de Los Reyes, explicó que para este desafío la estrategia estuvo  enfocada en una preparación anticipada y progresiva, con acondicionamiento físico focalizado. Añadió que, “el apoyo del Ejército fue esencial, porque nos dio una tremenda seguridad la  preparación en montaña y su planificación, nos dio tranquilidad, además de las técnicas de  aseguramiento a Martín”, quien para él también fue su primer ascenso a El Plomo.

El Presidente de la Fundación Tarucas, Vicente Lazo V., señaló que “nosotros sabíamos de la  importancia que tienen los montañeses y la Escuela de Montaña del Ejército, creemos que no  hubiese sido posible la cumbre del Cerro El Plomo sin su apoyo. Más allá de las gestiones en la  organización y de los implementos que nos facilitaron, la calidad humana de los militares que nos  acompañaron que estaban constantemente preocupados de Martín, como de nosotros, siempre a  disposición, buscando ayudar o apoyar en lo que fuera necesario, y creo que eso se valora  tremendamente”.

La geografía nacional destaca por su cordillera, empleo natural de los montañeses del Ejército, en  donde cada ascenso requiere de una planificación militar y ejecución especializada, la cual en este  caso contribuyó a que Martín dejara a Chile en la cima del montañismo mundial.

Por eso resulta tan significativo el anuncio de una marca deportiva que presentó una zapatilla diseñada especialmente para niños y niñas con síndrome de Down, adaptada a sus características morfológicas particulares, muchas veces desatendidas por la industria tradicional.

El pie de un niño con síndrome de Down suele presentar malformaciones congénitas como pie plano, hipotonía muscular, mayor laxitud ligamentosa, acortamiento de los dedos, o alteraciones en el alineamiento del retropié. Estas condiciones afectan directamente la marcha, el equilibrio y la participación en la actividad física, además de incrementar el riesgo de dolor musculoesquelético y caídas.

Más allá de la anécdota comercial, este gesto debe invitarnos a reflexionar: ¿Cuántas barreras invisibles impiden a muchos niños y niñas moverse libremente? En el caso del síndrome de Down, el ejercicio físico no es solo una recomendación: es una necesidad urgente. Y para moverse, correr, jugar o participar en una clase de educación física, el primer paso es disponer de un calzado que no duela, que acompañe y no limite.

Este caso debiera ser replicado por instituciones públicas, equipos de salud y la comunidad en general. Porque no se trata solo de un zapato: se trata de acceso, dignidad, salud y bienestar. Se trata de entender que adaptar no es un favor, sino un derecho. Que cada niño y niña, sin importar sus características, merece las condiciones óptimas para moverse con libertad, desarrollar su potencial y construir una vida activa, saludable e integrada.

Alexis Espinoza, director de Kinesiología UST Santiago.